Máte geny jako Paulína Fialková? Trh s DNA testy roste, zkoumají se i sportovní vlohy

Jakub Šafránek Jakub Šafránek
7. 6. 2022 19:14
Když se řekne DNA test, dost lidí si patrně představí hojně využívanou proceduru, na jejímž konci je určení otcovství dítěte. Z dvojité šroubovice, která se skrývá v každé buňce našeho těla, se toho ale lze dozvědět mnohem více.
Paulína Fialková.
Paulína Fialková. | Foto: Luboš Vácha

Mnoho o tom ví Michaela Šišková, která před čtyřmi lety rozjela firmu DNA ERA. Ta je v současnosti v Česku i na Slovensku lídrem dynamicky se rozvíjejícího trhu s komerčními testy DNA. 

Díky analýze DNA se můžete dozvědět více o zdravotních rizicích a jak jim předcházet, reakcích vašeho těla na stravu nebo třeba o sportovních dispozicích. 

"Určitě ale platí, že nejsme sluhy svých genů," říká Šišková, jejíž firma ročně provede v Česku a na Slovensku několik tisíc testů DNA. 

"Máte geny jako Paulína Fialková. Shodujete se na 99 procent." Takový výsledek vyšel mé dceři ve vašem testu sportovních a zdravotních predispozic. Co si z toho mám jako rodič odnést?

V první řadě chci říci, že je dobré motivovat děti ke sportovním aktivitám, a podle mě je nejdůležitější, aby to dítě bavilo. Naše analýza a její výsledky ale mohou rodiče nasměrovat k tomu, ve kterých budou rychleji vynikat. Takže pokud má vaše dítě stejný typ svalových vláken jako biatlonistka Paulína Fialková, mělo by jí to jít přirozeněji a můžete ji zkusit směřovat tímto směrem.

99 procent zní jako opravdu velká shoda. Ale je to tohle číslo tak velké, jak na první pohled vypadá? Když bych chtěl být kousavý, mohl bych citovat známý fakt, že lidé a šimpanzi sdílejí 99 procent DNA. A přece vypadají a chovají se velmi odlišně.

Tohle bych asi nechtěla porovnávat. Lidé mají tři miliardy bázových párů a z nich je 99 procent skutečně velké číslo. A i to jedno procento je samozřejmě obrovské číslo, které z lidí - a nebo šimpanzů - dělá to, čím jsou.

Ale v tomto případě jsme porovnávali víc než 50 genových polymorfismů, tedy změn, které jsou v naší DNA, a v rámci těchto více než 50 změn je ta shoda obrovská. Pravda navíc je, že oblasti, kterých se to týká, si mohou být u lidí i šimpanzů velmi podobné. Když se u octomilek dělaly výzkumy na to, která predispozice je na jakém genu, tak některé oblasti genomu mušky a lidí byly totožné. 

Jak moc velký význam bych té predispozici měl přikládat? Dá se percentuálně odhadnout, nakolik se v životě rozvine?

Graf vlivu genů a prostředí na zdraví jedince
Graf vlivu genů a prostředí na zdraví jedince | Foto: DNA ERA

Sportovní potenciál z genetického hlediska ovlivňuje sportovní výkon až do výše šedesáti šesti procent, ale liší se to podle různých oblastí. Například pro oblast zdraví existuje pěkný graf, který ukazuje, že prostředí a způsob, jakým žijeme, ovlivňuje náš život do výše 40 procent a genetika (DNA) 30 procent. Takže určitě platí, že nejsme sluhy našich genů, protože v oblasti zdraví prostředí genetiku převyšuje. Ale díky tomu, že dnes dokážeme genetická rizika poznat, získáváme moc, jak své prostředí ovlivnit.

Podívám-li se na celkové výsledky testu, převažují většinou informace vztahující se k negativním věcem, například rakovině nebo třeba potravinovým intolerancím. Mám jen smůlu na málo pozitivních, nebo je takhle celý test vystavěn?

Co se týká těch pozitivních výsledků, tak je tam právě sport a například sekce s vitamíny a minerály. Ale tento test má primárně určit, na co máte zvýšené riziko, na kterou oblast si máte dát pozor. Například zvýšené onkologické riziko nebo riziko kardiovaskulárních chorob. Zároveň zmiňujeme kroky, které byste měli dělat, abyste dané riziko snížili, případně ho konzultovali se svým lékařem.

Předpokládám, že to je způsobené mírou složitosti dispozic, které test ukazuje. Tedy že je jednodušší najít nějaký základ pro dejme tomu cystickou fibrózu nebo srpkovitou chudokrevnost, ale těžší už je podle genů říci, jestli má daná osoba hlavu na studium vysoké školy nebo šikovné ruce na truhlařinu… 

Ano, to dneska ještě úplně říci neumíme. 

Michaela Šišková

Michaela Šišková (DNA ERA)
Foto: DNA ERA

Zakladatelka a ředitelka slovenské firmy DNA ERA
Tato firma je na Slovensku i v Česku lídrem v poskytování komerčních DNA testů
V roce 2019 se stala slovenskou Podnikatelkou roku 
V minulém roce společnost zaznamenal nárůst tržeb o 700 procent
Ještě letos plánuje expanzi na polský trh

U podobných testů také bývá riziko, že se lidé buďto zcela uklidní, nebo naprosto vyděsí jeho výsledky, ač se ve skutečném životě může všechno odehrát opačně, než udává predispozice. Jak s tím pracujete? 

Ano, s tím počítáme. Člověk, který si jde zobrazit své výsledky, si musí nejprve proklikat text, ve kterém uvádíme, že to je test predispozic, nikoliv diagnostika. A také to, že když člověk například nemá k něčemu predispozici, neznamená to, že se nemůže například s nemocí v budoucnu setkat. A to platí i naopak: to, že predispozici máte, ještě neznamená, že tu nemoc máte nebo že ji musíte dostat. Je to takový zdvižený prst, že je tady nějaká riziková oblast. 

Když si člověk zadá do vyhledávače stránky DNA ERA, vyjede mu vedle názvu stránky tvrzení "Zbavte se pochybností". Z toho, co mi říkáte, ale plyne, že se pochybností člověk tak úplně nezbaví, spíš naopak dostane jen upozornění, že je třeba něco řešit, ale jasno tak úplně nemám. 

Zbavíte se pochybností v tom smyslu, že když máte nějaký problém, třeba máte podezření na laktózovou intoleranci (špatně trávíte mléko, pozn. red.), ale nevíte, co ho způsobuje, tak ty výsledky vám mohou ukázat, že pravděpodobně budete v dospělosti laktózově intolerantní a můžete to se svým lékařem řešit. Nebo jiný příklad, měli jsme nedávno zákazníka, kterému jsme zjistili, že má predispozici k onemocnění srdce. A tak šel za svým kardiologem a skutečně se to potvrdilo, ačkoliv to do té doby vůbec neřešil. Těch problémů či nemocí, které člověk může mít, jsou stovky, a pro lékaře je někdy těžké najít správnou cestu, jak pacientovi pomoci. A naše testy jim mohou pomoci. 

Ve výsledcích testu často zmiňujete porovnávání genetického profilu jedince s databází, o které jsem se ale jako uživatel nic nedozvěděl. Mohla byste mi jednoduše popsat, jak porovnávání genetického profilu funguje?

Používáme k vyhodnocení výsledků dvě velké veřejné vědecké databáze, GWAS a ClinVar, ve kterých lze najít všechno, co už o naší DNA či genomu víme. Do těchto databází, ze kterých čerpáme i my, přidávají výsledky vědci, kteří se zabývají geny a genetikou. Tyto výsledky procházejí standardním vědeckým procesem, včetně mnoha kontrol. My navíc předtím, než zařadíme nějakou novou predispozici, děláme velmi přísnou selekci. Zejména aby výzkum proběhl alespoň na stovkách, či lépe tisícovkách lidí. Dále to musí být publikované v renomovaných vědeckých časopisech. A musí tam být důkaz, že dané místo (DNA) je asociované s danou predispozicí.

Když mluvíte o asociacích, je u těchto dispozic vždy známá příčinná souvislost, nebo jde jen o korelaci mezi výskytem daného genu a nějakého znaku, například vyšší náchylností k rakovině tlustého střeva?

Tyto studie se dělají tak, že se vezme třeba 1000 lidí, kteří měli v průběhu života infarkt, a k tomu dalších 1000 lidí, kteří ho neměli. A k tomu se přibere další část, kde se vyskytl infarkt v rodině. My díky výzkumům na zvířatech už známe oblasti, které s infarktem souvisí. Takže pak daná studie porovnává genomy zúčastněných skupin lidí, jaké jsou odlišnosti v jejich genech. A to se pak statisticky vyhodnotí.

Čili ano, je to korelace, ale i když neznáme přesnou biologickou souvislost, je důležité si uvědomit, že primární sekvence se během života nemění, tedy že se s touto informací narodíme a nemoc vznikne až později. Takže pokud jsou závěry studií dostatečně robustní, je těžko představitelné, že by šlo o korelaci náhodnou. 

Takže pokud bych si udělal stejný test u jiné společnosti, vyjdou mi stejné výsledky?

Co se týče hrubých dat, tak by měly vyjít stejné výsledky. Pokud používají stejnou metodiku, tak by replikovatelnost výsledků měla být 99,99 procenta. Můžeme se ale lišit v interpretaci. Jak už jsem zmiňovala, my velice důsledně vybíráme jednotlivé varianty, zatímco naše konkurence to může mít jinak.

V současné informační společnosti se hodně řeší zabezpečení dat. Mohu mít jistotu, že se vzorek DNA či výsledky testu nedostanou do rukou třetí straně?

Za prvé nikdy nepárujeme vzorek DNA s objednávkou, takže zákazník klidně může objednat test i pro někoho jiného. Dále do laboratoře (v Německu) neodchází žádné jméno či rodné číslo ani jiné osobní informace, pouze zkumavka a kód. Na webových stránkách, kde jsou výsledky, je pak dvoufázové ověření. A ještě jedna důležitá věc, my data neposkytujeme třetím stranám, laboratoř je po pár týdnech maže a zůstávají pouze v naší databázi.

Tato data si zákazník může stáhnout pro vlastní účely, a pokud má zájem, může je nechat z naší databáze odstranit. Což by ale podle mě byla škoda, protože tím, jak přibývají vědecké studie, tak můžeme tato data aktualizovat. Například na konci minulého roku jsme přidávali všem zákazníkům vyhodnocení predispozice na Crohnovu chorobu a letos jsme zase aktualizovali všechny výsledky o predispozice k vitamínu D.

Ptám se i proto, že v posledních letech se stávají DNA data i velkým byznysem. Například medicínský gigant GlaxoSmithKline koupil průkopnickou firmu s DNA testy 23andMe, další známý poskytovatel komerčních testů Ancestry má vazbu na Google …

Zrovna 23andMe to podle mě dělá velmi pěkně. Zákazníků se ptá, jestli chtějí podpořit onkologický výzkum a dovolí jim využít na tento účel jejich DNA data. Zákazníkovi to nijak neublíží, protože ta data jsou anonymizovaná. Podpora výzkumu je podle mě fajn.

Jak to funguje

Po zakoupení testu (podle úrovně od 3800 korun do 7600 korun) obdržíte poštou balíček. V něm si pomocí jednoduché sady provedete odběr slin, který ve zkumavce odešlete do laboratoře. Výsledky testu se dozvíte v online prostředí zhruba za pět týdnů. 

Komerční DNA testy se krátce po svém uvedení na trh staly velice populární. Jaká je situace na globálním trhu dnes?

Je v tom obrovský potenciál. Celý tenhle byznys před několika lety nastartovala firma 23andMe a náš region, tedy střední a východní Evropa, se s ním teprve obeznamuje. Globální trh s genetickým testováním dosáhl v loňském roce hodnoty sedm miliard eur. Analýzy očekávají kontinuální růst až do roku 2030, kdy by měl trh mít hodnotu 14 miliard eur. I my sami vidíme, že ten trend stoupá. Lidé mají zájem o vlastní zdraví a chtějí využívat moderní technologie. My jsme skončili s obratem 700 000 eur a meziročně jsme narostli o 700 procent.

Dokážete si představit, k čemu všemu se budou v roce 2030 DNA testy využívat?

Velmi doufám, že v roce 2030 budou DNA testy využívány mnohem častěji v preventivní medicíně. Věřím, že v roce 2030 budou země, kde bude analýza DNA jedním z prvních testů, které dítě po narození absolvuje, s cílem poznat jeho genetické predispozice v oblastech, jako jsou zdravotní rizika nebo účinek léčiv na organismus. Odborníci ve Velké Británii volají po takovém testování dospělých, neboť 6,5 procenta hospitalizací ve Velké Británii je způsobeno špatným dávkováním léčiv, čemuž se lze díky analýze DNA vyhnout.

 

Pokud jste v článku zaznamenali chybu nebo překlep, dejte nám, prosím, vědět prostřednictvím kontaktního formuláře. Děkujeme!

Právě se děje

před 6 minutami

Epidemie covidu v Česku zrychluje, za týden odhalily laboratoře 13 tisíc případů nákazy

Epidemie koronaviru v Česku v uplynulém týdnu poprvé od konce července zrychlila. Za posledních sedm dní odhalily laboratoře 13 007 případů nákazy, zhruba o 300 více než o týden dříve. Testuje se přitom o něco méně. Počet hospitalizovaných naopak od minulého týdne klesl o více než 200 pacientů. Vyplývá to z údajů ministerstva zdravotnictví.

Denní nárůsty nově nakažených v mezitýdenním srovnání od konce července až do víkendu pravidelně klesaly. V sobotu, v úterý a ve středu ale zaznamenaly laboratoře nárůst. Ve čtvrtek pak přibylo 1900 potvrzených případů, což byl sice pokles, ale pouze o 32 nakažených.

Zdroj: ČTK
před 1 hodinou

Z MŠMT odchází náměstek Štábl, který pracoval s obviněným z kauzy Dozimetr

Na ministerstvu školství dnes končí náměstek pro IT a veřejné zakázky Milan Štábl, který spolupracoval s jedním z obviněných v kauze pražského dopravního podniku. Na rezignaci se dohodl s ministrem Vladimírem Balašem (STAN). Ve vedení sekce IT a veřejné zakázky náměstka dočasně nahradí ředitel odboru informatiky a statistiky na ministerstvu Václav Jelen.

Štábl zatím dál povede organizaci Cermat, která připravuje maturitní a přijímací zkoušky. Jejím vedením ho pověřil bývalý ministr Petr Gazdík (STAN) poté, co odvolal ředitelku Cermatu Michaelu Kleňhovou. V čele organizace by Štábl měl zůstat do výběru jejího nového ředitele, informovalo ministerstvo na svém webu.

To, že ve spolupráci s náměstkem Štáblem nebude chtít pokračovat, naznačil Balaš už při svém nástupu do funkce na přelomu června a července. Na jaře Štábl na ministerstvo přivedl jako poradce Luďka Šteffela, který je jedním z obviněných v kauze Dozimetr. Právě kvůli kontaktům s jiným obviněným ze stejné kauzy rezignoval na konci června i Balašův předchůdce Gazdík.

Zdroj: ČTK
Další zprávy